中国医药教育协会胃肠超声学组分享
先天性喉气管食管裂
作者：陈晓康郑伟坤
单位：医院医院（医院）
一般资料：患儿，女，3天龄，系G3P2，母孕37+4周，因“疤痕子宫、胎儿单脐动脉、羊水过多”剖宫产娩出，因“生后气促3天”入院。父母身体健康，母孕期无特殊，否认传染病及遗传病史。
诊疗经过：
查体：T:36.5℃，P:次/分，BP:60/38mmHg。足月儿貌，镇静状态。胸廓外观无畸形，机械通气下，三凹征阴性，心律齐，心音有力，无杂音。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，肠鸣音弱。四肢肌张力低，双下肢稍水肿，非凹陷性。
治疗：予有创呼吸机辅助通气、药物治疗，入院第2天开奶，出现明显腹胀，发现胃管内持续气体排出，考虑存在气管食管瘘可能。
相关检查：
血气分析提示II型呼吸衰竭；
胸片：新生儿肺炎，两肺多发节段性实变不张。
CT平扫：肺炎，伴左肺上叶实变不张。
超声检查：
超声提示：气管与食管相通，其间可见气体流动——气管食管瘘？
内镜检查：
内镜结果：距门齿7cm-9cm可见一纵形裂隙，中下段粘膜光滑，提示食管气管瘘。
支气管镜检查：
支气管镜结果：声门发育畸形，气管壁软化，环状软骨板正中裂开，向下裂开累及气管软骨环。
耳鼻喉科会诊：考虑先天性喉气管食管裂（III型）
治疗结局：建议择期手术治疗，家属要求放弃治疗，予签字后办理出院。
出院诊断：
1.先天性喉气管食管裂（III型）
2.新生儿肺炎(重症)
3.II型呼吸衰竭
4.动脉导管未闭
5.房间隔缺损
6.肺动脉高压
讨论
喉气管食管裂（laryngo-tracheo-esophagealcleft,LTEC）是呼吸消化道少见的先天性异常，是由于胚胎发育期气管食管隔发育异常和环状软骨后方两个侧向生长中心融合失败所致。文献报道新生儿LTEC年发病率为1/~1/，以男性多见，占喉先天性畸形0.2%~1.5%。LTEC大多数为散发性病例，而其余病例则与Opitz-Frias、Pallister-Hall等综合征或气管食管瘘等先天异常有关。LTEC患儿会出现气道和/或吞咽功能障碍，导致反复发作的吸入性肺炎、呼吸窘迫和生长障碍。
根据年出版的Benjamin-Inglis分类系统和Sandu与Monnier在年修改的分类标准将LTEC分为0~Ⅳ型。0型：黏膜下裂；Ⅰ型：裂隙从声门上、杓状软骨间至声带平面；Ⅱ型：裂隙超越了声带平面延伸至环状软骨；Ⅲa型：整个环状软骨完全裂开，Ⅲb型：裂隙延至颈段气管，未到达胸段气管；Ⅳa型：裂隙延至气管隆突，Ⅳb型：裂隙延至一个主支气管。
喉气管食管裂分型示意图
LTEC患儿临床表现与其分型有关。0型表现为轻微或不明显的症状（偶尔误吸），但可能伴有其他气道异常。Ⅰ型常出现轻中度症状，包括喘鸣、无声或嘶哑的哭吵以及吞咽障碍，对肺部的影响通常是轻微的。Ⅲ型表现出更多的吞咽障碍（主要是误吸）和肺部感染。Ⅳ型喉裂会引起早期呼吸窘迫，并且机械通气难以维持，因此预后较差。
内窥镜检查对于LTEC诊断至关重要，可对气道和食道进行全面检查，LTEC需在全身麻醉下进行显微喉镜和支气管镜检查来确诊，此外可对包括气管支气管瘘、喉软化、喉麻痹、胃食管反流、神经源性吞咽障碍等进行鉴别诊断。其他检查如超声检查、X线和CT/MRI检查通常不用于LTEC的诊断，但通常需要它们来评估相关的畸形。胸部X线及CT可以辅助判断肺部感染情况，对因误吸引起反复肺炎的患儿有一定诊断价值。超声无法直接诊断LTEC，但可以检出气管食管瘘，表现为气管和食管相通，哭吵时可见气体/内容物在其间流动，从而提醒临床医生注意LTEC的可能性。
参考文献[1]SanduK,MonnierP:Endoscopiclaryngotrachealcleftrepairwithouttracheotomyorintubation[J].Laryngoscope,,:-.
[2]LeboulangerN,GarabedianEN.Laryngo-tracheo-oesophagealclefts[J].OrphanetJRareDis,,6:81.
[3]SobolSE.DiagnosisandManagementofLaryngotracheoesophagealCleft[J].CurrProblPediatrAdolescHealthCare,,48:82-84.
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